Entéropathie chronique associée au SLCO2A1

Définition

Maladie gastroentérologique rare caractérisée par la présence de multiples ulcères persistants et réfractaires de l'intestin grêle, à l'origine d'une perte chronique de sang et de protéines. Les signes cliniques et les symptômes sont notamment des douleurs abdominales, l'anémie, la fatigue, l'oedème et la diarrhée. La maladie se manifeste morphologiquement par de multiples lésions peu profondes et nettement délimitées, de forme irrégulière circulaire ou linéaire.