Enteropatía crónica asociada al gen SLCO2A1
ORPHA:468641· ICD-10 K63.8· Chronic enteropathy associated with SLCO2A1 gene
Definición
Es una enfermedad gastroenterológica de origen genético poco frecuente caracterizada por la presencia de múltiples úlceras persistentes e intratables en el intestino delgado, provocando una pérdida crónica de sangre y proteínas. Los signos y síntomas incluyen dolor abdominal, anemia, cansancio, edema y diarrea. Morfológicamente, el trastorno se manifiesta con múltiples lesiones superficiales claramente delimitadas de forma irregular circular o lineal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood