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Enteropatía crónica asociada al gen SLCO2A1

ORPHA:468641· ICD-10 K63.8· Chronic enteropathy associated with SLCO2A1 gene

Definición

Es una enfermedad gastroenterológica de origen genético poco frecuente caracterizada por la presencia de múltiples úlceras persistentes e intratables en el intestino delgado, provocando una pérdida crónica de sangre y proteínas. Los signos y síntomas incluyen dolor abdominal, anemia, cansancio, edema y diarrea. Morfológicamente, el trastorno se manifiesta con múltiples lesiones superficiales claramente delimitadas de forma irregular circular o lineal.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Adolescent, Adult, Childhood