Cryptogene multifocale ulcereuze stenoserende enteritis
ORPHA:468635· ICD-10 K63.3· Cryptogenic multifocal ulcerous stenosing enteritis
Definitie
Een zeldzame aandoening van darm, gekarakteriseerd door chronische of recidiverende subileus of ileus als gevolg van multipele onverklaarbare fibreuze stricturen en multipele ondiepe (i. e. beperkt tot mucosa of submucosa) ulceraties van dunne darm (voornamelijk ileum), in afwezigheid van verschijnselen van een systemische inflammatoire reactie. Patiënten kunnen zich presenteren met chronische anemie door ijzertekort als gevolg van chronisch intestinaal bloedverlies, chronische recidiverende abdominale pijn, vermoeidheid, oedeem, of groeiretardatie. Extra-intestinale manifestaties zoals siccasyndroom, polyartralgie, of fenomeen van Raynaud worden mogelijk ook waargenomen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood