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Enterite stenosante ulcerosa multifocale criptogenica

ORPHA:468635· ICD-10 K63.3· Cryptogenic multifocal ulcerous stenosing enteritis

Definizione

Si tratta di una malattia intestinale rara, con subileo o ileo cronico o recidivante, secondario a stenosi fibrose multiple apparentemente inspiegabili e ulcerazioni superficiali multiple (limitate alla mucosa o alla sottomucosa) dell'intestino tenue (soprattutto dell'ileo), in assenza di una reazione infiammatoria sistemica. I pazienti possono presentare anemia cronica da deficit di ferro secondaria alle emorragie intestinali croniche, dolore addominale cronico ricorrente, affaticamento, edema o ritardo della crescita. Può associarsi a sintomi extraintestinali come la sindrome sicca, la poliartralgia o il fenomeno di Raynaud.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Adolescent, Adult, Childhood