Enterite stenosante ulcerosa multifocale criptogenica
ORPHA:468635· ICD-10 K63.3· Cryptogenic multifocal ulcerous stenosing enteritis
Definizione
Si tratta di una malattia intestinale rara, con subileo o ileo cronico o recidivante, secondario a stenosi fibrose multiple apparentemente inspiegabili e ulcerazioni superficiali multiple (limitate alla mucosa o alla sottomucosa) dell'intestino tenue (soprattutto dell'ileo), in assenza di una reazione infiammatoria sistemica. I pazienti possono presentare anemia cronica da deficit di ferro secondaria alle emorragie intestinali croniche, dolore addominale cronico ricorrente, affaticamento, edema o ritardo della crescita. Può associarsi a sintomi extraintestinali come la sindrome sicca, la poliartralgia o il fenomeno di Raynaud.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood