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Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis

ORPHA:468635· ICD-10 K63.3· Cryptogenic multifocal ulcerous stenosing enteritis

Definition

Eine seltene Darmerkrankung, die durch einen chronischen oder rezidivierenden Subileus oder Ileus gekennzeichnet ist, der durch multiple unerklärliche fibröse Strikturen und multiple oberflächliche (d. h. auf die Mukosa oder Submukosa beschränkte) Ulzerationen des Dünndarms (hauptsächlich des Ileums) entsteht, ohne dass Anzeichen einer systemischen Entzündungsreaktion vorliegen. Die Patienten können eine chronische Eisenmangelanämie aufgrund eines chronischen Blutverlustes im Darm, chronisch wiederkehrende Bauchschmerzen, Müdigkeit, Ödeme oder eine Wachstumsverzögerung aufweisen. Extraintestinale Manifestationen wie Sicca-Syndrom, Polyarthralgie oder Raynaud-Phänomen können ebenfalls beobachtet werden.

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Vererbung
Autosomal recessive
Erkrankungsalter
Adolescent, Adult, Childhood