Syndroom van Char
ORPHA:46627· ICD-10 Q87.8· Char syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door de triade van persisterende ductus arteriosus (PDA), faciale dysmorfie (ver uit elkaar staande ogen, neerwaarts hellende ooglidspleten, milde ptose, plat middengezicht, platte neusbrug en wipneus, kort filtrum met een driehoekige mond, en dikke, geëverteerde lippen) en handanomalieën (aplasie of hypoplasie van de middelste falangen van de vijfde vingers).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal