Sindrome di Char
ORPHA:46627· ICD-10 Q87.8· Char syndrome
Definizione
La sindrome di Char è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata dalla triade dotto arterioso pervio (DAP), dismorfismi facciali (occhi infossati, rime palpebrali oblique verso il basso, ptosi lieve, appiattimento della porzione medio-facciale, sella nasale piatta e punta del naso rivolta verso l'alto, filtro corto con bocca a triangolo e labbra grosse e anteverse) e anomalie delle mani (aplasia o ipoplasia delle falangi medie del quinto dito).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal