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Síndrome Char

ORPHA:46627· ICD-10 Q87.8· Char syndrome

Definição

Síndrome de múltiplas anomalias congénitas/dismórficas, genética, rara, caracterizada pela tríade de persistência do canal arterial (PCA), dismorfismo facial (olhos arregalados, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, ptose ligeira, face média plana, ponte nasal plana e ponta nasal arrebitada, filtro curto com boca triangular e lábios espessados ​​e evertidos) e anomalias nas mãos (aplasia ou hipoplasia das falanges médias dos quintos dedos).

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal dominant
Idade de início
Antenatal, Infancy, Neonatal