Síndrome de Char
ORPHA:46627· ICD-10 Q87.8· Char syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la tríada de ductus arterioso persistente (DAP), dismorfia facial (ojos separados, fisuras palpebrales descendentes, leve ptosis, tercio mediofacial aplanado, puente nasal plano y nariz con punta levantada, filtrum corto con boca triangular y labios gruesos evertidos) y anomalías de las manos (aplasia o hipoplasia de las falanges medias del quinto dedo).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal