Syndrome de Char
ORPHA:46627· ICD-10 Q87.8· Char syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par une triade associant persistance du canal artériel (PDA), dysmorphie faciale (yeux écarquillés, fentes palpébrales inclinées vers le bas, ptosis léger, étage médian de la face aplati, pont nasal plat et nez retroussé, philtrum court et bouche triangulaire, lèvres épaisses et éversées) et anomalies de la main (aplasie ou hypoplasie des phalanges médianes des 5es doigts).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal