Deficiëntie van glucose-6-fosfaatdehydrogenase klasse 1

Definitie

Een zeldzame constitutionele hemolytische anemie als gevolg van een enzymopathie, gekenmerkt door ernstige deficiëntie van glucose-6-fosfaatdehydrogenase (doorgaans minder dan 10% resterende enzymactiviteit) geassocieerd met chronische niet-sferocytaire hemolytische anemie met zeer variabele ernst. Patiënten lopen risico op ontwikkeling van neonatale geelzucht (die mogelijk leidt tot kernicterus), galstenen, en reticulocytose en splenomegalie. Ze hebben ook een verhoogde vatbaarheid voor oxiderende agentia die episodes van acute hemolyse uitlokken. Favisme, dat optreden van een acute hemolytische reactie als respons op inname van tuinbonen beschrijft, komt vaker voor bij zuigelingen en jonge kinderen.