Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I

Definition

Eine seltene konstitutionelle hämolytische Anämie, die durch einen schweren Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (typischerweise <10 % Restaktivität des Enzyms) verursacht wird und mit einer chronischen nicht-sphärozytären hämolytischen Anämie von sehr unterschiedlichem Schweregrad einhergeht. Die Patienten haben ein Risiko für Neugeborenenikterus (der zu Kernikterus führen kann), Gallensteine, Retikulozytose und Splenomegalie. Sie haben eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Oxidationsmitteln, die akute Hämolysepisoden verursachen. Favismus, d.h. das Auftreten einer akuten hämolytischen Reaktion als Reaktion auf den Verzehr von Fava-Bohnen, wird häufiger bei Säuglingen und Kleinkindern beobachtet.