Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi di classe I

Definizione

Si tratta di un'anemia emolitica costituzionale rara, caratterizzata, nelle forme sintomatiche, da emolisi cronica lieve-grave, spesso aggravata dallo stress ossidativo, che può esitare nell'anemia emolitica cronica non sferocitica di gravità variabile. La variabilità dei livelli di glucosio-6-fosfato deidrogenasi è alla base delle differenze nella sensibilità agli ossidanti; i livelli enzimatici molto bassi di associano all'emolisi cronica, mentre la maggior parte dei pazienti è asintomatica. I segni clinici più comuni sono l'ittero neonatale e i sintomi secondari all'emolisi acuta (affaticamento, dolore alla schiena, anemia e ittero).