Défice da glicose-6-fosfato desidrogenase classe I

Definição

Anemia hemolítica constitucional rara devido a um distúrbio enzimático caracterizado por deficiência grave de glicose-6-fosfato desidrogenase (normalmente <10% da atividade residual da enzima) associada a anemia hemolítica não esferocítica crónica de gravidade muito variável. Os doentes correm o risco de desenvolver icterícia neonatal (possível kernicterus), cálculos biliares, reticulocitose e esplenomegalia. Apresentam uma suscetibilidade aumentada a agentes oxidantes, desencadeiam episódios de hemólise aguda. O favismo, que descreve a ocorrência de uma reação hemolítica aguda em resposta à ingestão de favas, é mais comum em lactentes e crianças pequenas.