Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa clase I

Definición

Es una anemia hemolítica constitucional poco frecuente debida a un trastorno enzimático caracterizado por deficiencia grave de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (típicamente <10% de actividad enzimática residual) asociada a anemia hemolítica crónica no esferocítica de gravedad muy variable. Los pacientes corren el riesgo de desarrollar ictericia neonatal (que puede conducir a querníctero), cálculos biliares, reticulocitosis y esplenomegalia, y presentan una mayor susceptibilidad a los agentes oxidantes, que desencadenan episodios de hemólisis aguda. El favismo, que describe la aparición de una reacción hemolítica aguda en respuesta a la ingestión de habas, es más común en lactantes y niños pequeños.