Hereditaire persistentie van foetaal hemoglobine - bèta-thalassemie-syndroom
ORPHA:46532· ICD-10 D56.4· Hereditary persistence of fetal hemoglobin-beta-thalassemia syndrome
Definitie
Hereditaire persistentie van foetaal hemoglobine (HPFH) geassocieerd met bèta-thalassemie wordt gekenmerkt door hoge gehaltes van hemoglobine (Hb) F en verhoogd aantal cellen die foetaal Hb bevatten.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood