Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bêta-thalassémie
ORPHA:46532· ICD-10 D56.4· Hereditary persistence of fetal hemoglobin-beta-thalassemia syndrome
Définition
La persistance héréditaire d'hémoglobine foetale (PHHF) associée à une bêta-thalassémie (BT) est caractérisée par un taux élevé d'hémoglobine (Hb) foetale (HbF) et un grand nombre de cellules contenant de l'HbF.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood