Familiale cavitaire papilafwijking

Definitie

Een zeldzame, genetische oogaandoening, gekarakteriseerd door congenitale, zeer ernstige excavatie van papil met vermindering van gezichtsveld, in afwezigheid van verhoogde intraoculaire druk. Vele patiënten missen een goedgevormde retinale arterie en hebben in plaats daarvan multipele radiale cilioretinale arteriën. De aandoening is overwegend bilateraal, kan progressief verergeren, en wordt vaak gecompliceerd door sereuze loslating van macula met zeer ernstig verlies van gezichtsvermogen.