Familiäre kavitäre Papillenanomalie
ORPHA:464760· ICD-10 Q14.2· Familial cavitary optic disc anomaly
Definition
Eine seltene genetisch bedingte Augenkrankheit, die durch eine angeborene tiefe Exkavation des Sehnervenkopfes mit eingeschränktem Gesichtsfeld gekennzeichnet ist, ohne dass ein erhöhter Augeninnendruck vorliegt. Vielen Patienten fehlt eine gut ausgebildete Netzhautarterie, stattdessen haben sie mehrere radiale zilioretinale Arterien. Die Erkrankung ist meist beidseitig, kann sich fortschreitend verschlechtern und wird häufig durch eine seröse Makulaablösung mit tiefem Sehverlust kompliziert.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult