Anomalia cavitaria familiare del disco ottico

Definizione

Si tratta di una malattia oculare genetica rara, caratterizzata da una profonda escavazione congenita della testa del nervo ottico, associata ad una riduzione del campo visivo, in assenza di un'elevata pressione intraoculare. Molti pazienti non hanno un'arteria retinica normo-formata, che invece è rimpiazzata da più arterie cilio-retiniche radiali. La malattia è di solito bilaterale, può aggravarsi progressivamente e spesso si associa a complicanze compreso il distacco sieroso della macula che comporta una grave perdita della vista.