Anomalía cavitaria familiar del disco óptico
ORPHA:464760· ICD-10 Q14.2· Familial cavitary optic disc anomaly
Definición
Es una enfermedad ocular genética poco frecuente caracterizada por una excavación congénita profunda de la cabeza del nervio óptico con reducción del campo visual en ausencia de una elevación de la presión intraocular. Muchos pacientes carecen de una arteria retiniana bien formada y en su lugar presentan múltiples arterias ciliorretinianas radiales. La afección es principalmente bilateral, puede empeorar progresivamente y a menudo se complica por un desprendimiento macular seroso con una pérdida visual profunda.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult