Koorts-geassocieerd acuut infantiel leverfalen-syndroom
ORPHA:464724· ICD-10 K72.0· Fever-associated acute infantile liver failure syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische parenchymateuze aandoening van lever, gekarakteriseerd door aanvang in de zuigelingentijd of vroege kindertijd van recidiverende episodes van acuut leverfalen uitgelokt door febriele ziekte. Tijdens de levensbedreigende episodes vertonen patiënten braken, lethargie, geelzucht, alsook verhoogde gehaltes van leverenzymen en coagulopathie. Meestal zorgt conservatieve behandeling voor volledig herstel tussen episodes.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy