Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom
ORPHA:464724· ICD-10 K72.0· Fever-associated acute infantile liver failure syndrome
Definition
Eine seltene genetisch bedingte parenchymatöse Lebererkrankung, bei der es im Säuglings- oder frühen Kindesalter zu wiederkehrenden Episoden von akutem Leberversagen kommt, die durch eine fiebrige Erkrankung ausgelöst werden. Während der lebensbedrohlichen Episoden zeigen die Patienten Erbrechen, Lethargie, Gelbsucht sowie erhöhte Leberenzymwerte und Koagulopathie. Zwischen den Episoden kommt es bei konservativer Behandlung in der Regel zu einer vollständigen Genesung.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy