COG6-CGD

Definitie

Een zeldzame congenitale glycosylatiestoornis, gekarakteriseerd door neonatale aanvang van algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie, groeifalen, hematologische/immunologische anomalieen, recidiverende infecties, betrokkenheid van lever (met hepatosplenomegalie, cholestase, fibrose, of cirrose), en enteropathie. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer dysmorfe craniofaciale kenmerken (waaronder microcefalie, brede ooglidspleten, en retrognathie), hypohidrose, hyperkeratose, en cardiale en musculoskeletale anomalieen. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk hypoplastisch corpus callosum, cerebrale en cerebellaire atrofie, en vergrote ventrikels.