COG6-CGD

Definizione

Si tratta di una malattia congenita rara della glicosilazione, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale ad esordio neonatale, ipotonia, ritardo della crescita, anomalie ematiche/immunologiche, infezioni ricorrenti, interessamento epatico (epatosplenomegalia, colestasi, fibrosi o cirrosi) ed enteropatia. Altri segni clinici sono i dismorfismi craniofacciali (microcefalia, rime palpebrali larghe, retrognazia), l'ipoidrosi, l'ipercheratosi, le cardiopatie e le anomalie muscoloscheletriche. Le neuroimmagini mostrano una ipoplasia del corpo calloso, atrofia cerebrale e cerebellare, e dilatazione dei ventricoli.