COG6-CGD

Definición

Es un trastorno congénito poco frecuente de la glicosilación caracterizado por el inicio neonatal de retraso global del desarrollo, hipotonía, retraso del crecimiento, anomalías hematológicas/inmunológicas, infecciones recurrentes, afectación hepática (con hepatoesplenomegalia, colestasis, fibrosis o cirrosis) y enteropatía. Otras manifestaciones descritas incluyen características craneofaciales dismórficas (como microcefalia, fisuras palpebrales amplias y retrognatia), hipohidrosis, hiperqueratosis y anomalías cardíacas y musculoesqueléticas. Las neuroimágenes pueden mostrar hipoplasia del cuerpo calloso, atrofia cerebral y cerebelosa y agrandamiento de los ventrículos.