COG6-CGD

Définition

Anomalie congénitale rare de la glycosylation caractérisée par l'apparition néonatale d'un retard global de développement, d'une hypotonie, d'un retard de croissance, d'anomalies hématologiques/immunologiques, d'infections récurrentes, d'une atteinte hépatique (avec hépatosplénomégalie, cholestase, fibrose ou cirrhose) et d'une entéropathie. Parmi les autres manifestations rapportées figurent la dysmorphie crânio-faciale (à savoir, microcéphalie, larges fentes palpébrales et la rétrognathie), l'hypohidrose, l'hyperkératose et les anomalies cardiaques et musculo-squelettiques. L'imagerie cérébrale peut montrer un corps calleux hypoplasique, une atrophie cérébrale et cérébelleuse, et des ventricules élargis.