COG6-CGD

Definition

Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung bei Neugeborenen, Hypotonie, Gedeihstörung, hämatologische/immunologische Anomalien, wiederkehrende Infektionen, Leberbeteiligung (mit Hepatosplenomegalie, Cholestase, Fibrose oder Zirrhose) und Enteropathie gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Mikrozephalie, breite Lidspalten und Retrognathie), Hypohidrose, Hyperkeratose sowie kardiale und muskuloskelettale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus callosum, eine Atrophie des Gehirns und des Kleinhirns sowie vergrößerte Ventrikel zeigen.