BENTA-ziekte

Definitie

Een zeldzame primaire immuundeficiëntie, gekenmerkt door infantiele aanvang van gegeneraliseerde lymfadenopathie, splenomegalie, en lymfocytose, met excessieve polyklonale expansie van B-cellen. Patiënten vertonen recidiverende infecties en verstoorde responsen van T-cellen en antilichamen, terwijl openlijke auto-immune manifestaties meestal afwezig zijn. Optreden van maligniteiten van B-cellen in een latere levensfase werd ook reeds gerapporteerd.