Intellectuele achterstand-syndroom door puntmutatie in DYRK1A
ORPHA:464311· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability syndrome due to a DYRK1A point mutation
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal
ORPHA:464311· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability syndrome due to a DYRK1A point mutation