Syndrom s mentální retardací způsobený bodovou mutací DYRK1A
ORPHA:464311· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability syndrome due to a DYRK1A point mutation
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal
ORPHA:464311· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability syndrome due to a DYRK1A point mutation