Agenesie van corpus callosum - macrocefalie - hypertelorisme-syndroom

Definitie

Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekarakteriseerd door agenesie van corpus callosum, marginale of milde intellectuele achterstand, macrocefalie, en dysmorfe gelaatskenmerken (breed voorhoofd, ver uit elkaar staande ogen). Associatie met Chiari-malformatie type I werd ook reeds gerapporteerd.