Sindrome agenesia del corpo calloso - macrocefalia - ipertelorismo

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da agenesia del corpo calloso, disabilità intellettiva borderline-lieve, macrocefalia e dismorfismi facciali (fronte ampia, occhi iperdistanziati). Può associarsi alla malformazione di Chiari tipo I.