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Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-macrocefalia-hipertelorismo

ORPHA:459074· ICD-10 Q04.0· Corpus callosum agenesis-macrocephaly-hypertelorism syndrome

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por agenesia del cuerpo calloso, discapacidad intelectual límite o leve, macrocefalia y rasgos faciales dismórficos (frente ancha, ojos muy separados). También se ha descrito la asociación con la malformación de Chiari tipo I.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Unknown
Edad de inicio
Infancy, Neonatal