Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-macrocefalia-hipertelorismo
ORPHA:459074· ICD-10 Q04.0· Corpus callosum agenesis-macrocephaly-hypertelorism syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por agenesia del cuerpo calloso, discapacidad intelectual límite o leve, macrocefalia y rasgos faciales dismórficos (frente ancha, ojos muy separados). También se ha descrito la asociación con la malformación de Chiari tipo I.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal