Megalencefalie - ernstige kyfoscoliose - overgroei-syndroom

Definitie

Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door overgroei en macrocefalie met megalencefalie merkbaar bij de geboorte, algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder boller voorhoofd, lang aangezicht, schaarse wenkbrauwen, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, en prognathie). Patiënten vertonen mogelijk lange gestalte met dolichostenomelie, arachnodactylie, kyfoscoliose, en gewrichtslaxiteit, alsook neurologische manifestaties, waaronder hypotonie, gangataxie, of insulten. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk verhoogd volume van witte stof, dik corpus callosum, of klein cerebellum.