Sindrome megalencefalia - cifoscoliosi grave - iperaccrescimento

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da iperaccrescimento e macrocefalia con megalencefalia congenita, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali (fronte bombata, viso allungato, sopracciglia rade, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso e prognatismo). I pazienti possono presentare alta statura con dolicostenomelia, aracnodattilia, cifoscoliosi, lassità articolare e sintomi neurologici (ipotonia, atassia dell'andatura o crisi epilettiche). Le neuroimmagini mostrano un aumento del volume della sostanza bianca, un ispessimento del corpo calloso e ipoplasia del cervelletto.