Síndrome de megalencefalia-cifoscoliosis grave-sobrecrecimiento

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por sobrecrecimiento y macrocefalia con megalencefalia aparente al nacimiento, retraso global del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y rasgos faciales dismórficos (incluyendo frente prominente, cara alargada, cejas escasas, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes y prognatismo). Los pacientes pueden presentar talla alta con dolicostenomelia, aracnodactilia, cifoescoliosis y laxitud articular, así como manifestaciones neurológicas, como hipotonía, ataxia de la marcha o crisis convulsivas. Las neuroimágenes pueden mostrar un aumento del volumen de sustancia blanca, engrosamiento del cuerpo calloso o hipoplasia cerebelosa.