Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom
ORPHA:457359· ICD-10 Q87.3· Megalencephaly-severe kyphoscoliosis-overgrowth syndrome
Definition
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Überwuchs und Makrozephalie mit bei der Geburt sichtbarer Megalenzephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Balkonstirn, langes Gesicht, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und Prognathie) gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine hohe Statur mit Dolichostenomelie, Arachnodaktylie, Kyphoskoliose und Gelenklaxität sowie neurologische Manifestationen wie Hypotonie, Gangataxie oder Krampfanfälle aufweisen. Die zerebrale Bildgebung kann ein erhöhtes Volumen der weißen Substanz, ein dickes Corpus callosum oder ein kleines Cerebellum zeigen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal