Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une croissance excessive, une macrocéphalie avec une mégalencéphalie apparente à la naissance, un retard de développement global, une déficience intellectuelle et une dysmorphie faciale (à savoir une bosse frontale, un visage allongé, des sourcils peu fournis, un hypertélorisme, des fentes palpébrales inclinées vers le bas et un prognathisme). Les patients sont de grande taille, présentant une dolichosténomélie, une arachnodactylie, une cyphoscoliose et une laxité articulaire, ainsi que des signes cliniques neurologiques à savoir une hypotonie, une ataxie de la marche ou des crises convulsives. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence une augmentation du volume de la substance blanche, un épaississement du corps calleux ou une atrophie du cervelet.