Progressieve spieratrofie

Definitie

Een zeldzame motorneuronziekte, gekarakteriseerd door geïsoleerde defecten aan lagere motorneuronen, waaronder progressieve hypotone zwakte, spieratrofie, fasciculaties, en verminderde of afwezige peesreflexen. De ziekte vangt aan in de late volwassenheid, en treft vaker mannen dan vrouwen. In sommige gevallen is het mogelijk dat symptomen van bovenste motorneuronen pas later ontwikkelen. Het voorkomen van respiratoire insufficiëntie bepaalt de prognose. Neuropathologische analyse toont intraneuronale Bunina-lichaampjes en ubiquitine-positieve inclusies.