Mitochondriale pyruvaat-carrier-deficiëntie

Definitie

Een zeldzame stoornis van metabolisme van pyruvaat, gekarakteriseerd door neonatale aanvang van een mitochondriale encefalopathie met algehele ontwikkelingsachterstand en de biochemische kenmerken van lactaatacidose en verhoogd gehalte van pyruvaat in serum met normale lactaat/pyruvaat-verhouding. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer epilepsie, perifere neuropathie, hypotonie, nystagmus, voetzoolreflexen in extensie, hepatomegalie, en craniofaciale dysmorfie (zoals progressieve microcefalie, epicanthus, lang filtrum, en dunne bovenlip).