Mitochondrialer Pyruvat-Carrier-Mangel
ORPHA:447784· ICD-10 E74.4· Mitochondrial pyruvate carrier deficiency
Definition
Eine seltene Störung des Pyruvatstoffwechsels, die durch eine neonatale mitochondriale Enzephalopathie mit globaler Entwicklungsverzögerung und den biochemischen Merkmalen einer Laktatazidose und eines erhöhten Pyruvatserums bei normalem Laktat/Pyruvat-Verhältnis gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Epilepsie, periphere Neuropathie, Hypotonie, Nystagmus, plantare Streckreaktionen, Hepatomegalie und kraniofaziale Dysmorphien (wie progressive Mikrozephalie, Epikanthus, langes Philtrum und dünne Oberlippe).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal