Déficit en transporteur mitochondrial du pyruvate

Définition

Anomalie du métabolisme du pyruvate caractérisée par l'apparition néonatale d'une encéphalopathie mitochondriale associée à un retard global de développement, une acidose lactique et une pyruvicémie élevée avec un rapport lactate/pyruvate normal. Parmi les autres manifestations rapportées figurent l'épilepsie, la neuropathie périphérique, l'hypotonie, le nystagmus, des réflexes cutanés plantaires en extension, l'hépatomégalie et la dysmorphie cranio-faciale (incluant une microcéphalie progressive, un épicanthus, un philtrum long et une lèvre supérieure fine).