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Doença rara
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Défice do transportador mitocondrial do piruvato
Défice do transportador mitocondrial do piruvato
ORPHA:
447784
· ICD-10
E74.4
· Mitochondrial pyruvate carrier deficiency
Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Neonatal
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