Deficit del trasportatore mitocondriale del piruvato

Definizione

Si tratta di una malattia rara del metabolismo del piruvato, caratterizzata da encefalopatia mitocondriale ad esordio neonatale, associata a ritardo dello sviluppo globale. Gli esami biochimici mostrano acidosi lattica e livelli elevati di piruvato nel siero con un rapporto lattato/piruvato nomale. I pazienti possono presentare anche epilessia, neuropatia periferica, ipotonia, nistagmo, risposte plantari in estensione, epatomegalia e dismorfismi craniofacciali (microcefalia progressiva, epicanto, filtro lungo e labbro superiore sottile).