Afschilferende huid - leukonychie - acrale puntvormige keratoses - cheilitis - knokkelkussentjes-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening van huid, gekenmerkt door gegeneraliseerde afschilfering van huid of oppervlakkige blaren zonder littekenvorming, leukonychie, meervoudige acrale keratosis punctata die samenvloeit tot focale keratodermie op gewichtsdragende gebieden, pijnlijke cheilitis angularis, en knokkelkussentjes met multipele hyperkeratotische micropapels. De huid lijkt droog en schilferig met oppervlakkige exfoliatie en onderliggend erytheem. Histopathologisch onderzoek van aangetaste delen van de huid is niet specifiek en toont hyperkeratose, acanthose, en occasioneel intra-epidermale schisis met onregelmatige acantholyse.