Sindrome desquamazione cutanea-leuconichia-cheratosi puntata acrale-cheilite-nocche imbottite

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara della cute, caratterizzata da desquamazione generalizzata della cute, leuconichia, cheratosi puntata acrale che confluisce in un cheratoderma focale sulle zone sottoposte a carico, cheilite angolare e nocche imbottite, con micropapule ipercheratosiche multiple. La cute è secca e desquamata, con esfoliazione superficiale ed eritema sottostante. L'esame istopatologico della cute interessata evidenzia ipercheratosi, acantosi e schisi intraepidermica con acantolisi irregolare. Non si osservano anomalie sistemiche.