Letale foetale hersenmalformatie - duodenale atresie - bilaterale renale hypoplasie-syndroom
ORPHA:444069· ICD-10 Q87.8· Lethal fetal brain malformation-duodenal atresia-bilateral renal hypoplasia syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch letaal syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door letaliteit halverwege de zwangerschap en kenmerken van een ciliopathie. Klinische manifestaties zijn onder meer hydrocefalie, hypoplasie van cerebellaire vermis, agenesie van corpus callosum, atresie van duodenum, gastro-intestinale malrotatie, bilaterale nierhypoplasie, en dysmorfe craniofaciale kenmerken (zoals microcefalie, hypertelorisme, laagstaande oren, prominente neus, korte columella, gespleten gehemelte, micrognathie, en brede mond).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal