Síndrome de malformación cerebral fetal letal-atresia duodenal-hipoplasia renal bilateral

Definición

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por ser letal a mitad del periodo de gestación y por presentar características asociadas a las ciliopatías. Las manifestaciones clínicas incluyen hidrocefalia, hipoplasia del vermis cerebeloso, agenesia del cuerpo calloso, atresia duodenal, malrotación gastrointestinal, hipoplasia renal bilateral y rasgos craneofaciales dismórficos (como microcefalia, hipertelorismo, orejas de implantación baja, nariz prominente, columela corta, paladar hendido, micrognatia, y boca ancha).