Syndrome de malformation cérébrale-atrésie duodénale-hypoplasie rénale bilatérale foetal létal
ORPHA:444069· ICD-10 Q87.8· Lethal fetal brain malformation-duodenal atresia-bilateral renal hypoplasia syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique létal rare d'origine génétique caractérisé par une létalité à mi-parcours de la grossesse et par des signes de ciliopathie. Parmi les manifestations cliniques figurent : hydrocéphalie, hypoplasie du vermis cérébelleux, agénésie du corps calleux, atrésie duodénale, malrotation gastro-intestinale, hypoplasie rénale bilatérale, ainsi que des dysmorphies craniofaciales (telles que : microcéphalie, hypertélorisme, oreilles d'implantation basse, nez proéminent, columelle courte, fente palatine, micrognathie et bouche large).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal